“Ho perso un figlio, Stefano, 31 anni per un arresto cardiaco. Sindrome di Brugada. Ingegnere fisico, gran lavoratore, batterista appassionato, autore di poesie bellissime, ma soprattutto un figlio dolce, affettuoso, molto educato. Aveva due occhi verdi bellissimi. Innamorato della sua fidanzata e legato alla sua famiglia e ai suoi amici. Abbraccio il suo papà, i suoi fratelli Lorenzo e Michela, facciamo squadra, come sempre, ci amiamo molto e andiamo avanti… ma io mi sento una madre spezzata. La sua mancanza è troppo forte e non me ne faccio una ragione, di questa morte prematura e ingiusta. Lo so che non sono l’unica madre ad aver perso un figlio, ma vorrei condividere questi pensieri con tutte le madri che hanno vissuto questa terribile esperienza. Il dolore di una madre per la perdita di un figlio è un dolore viscerale, tremendo”.
Rosella Ferraro Tarsitano
La sindrome di Brugada è una malattia geneticamente determinata che predispone al rischio di aritmie ventricolari maligne e può causare morte improvvisa in giovani adulti (con cuore strutturalmente sano). Tipicamente gli uomini manifestano la malattia più frequentemente delle donne e difficilmente la Sindrome di Brugada si manifesta in età pediatrica. La malattia ha una prevalenza stimata di 5 su 10.000 e ha una causa genetica.
Poiché è una malattia genetica è bene considerare la storia familiare perchè i pazienti con questa sindrome possono avere storia familiare positiva per morte improvvisa in età giovanile (< 50 anni) per cause non note, diagnosi di epilessia o storia di aborti tardivi in famiglia. L’elettrocardiogramma del paziente “malato” può variare anche all’interno di una stessa giornata, passando da momenti in cui il tracciato è sostanzialmente normale ad altri in cui può essere francamente patologico. Inoltre i pazienti affetti da sindrome di Brugada possono essere anche totalmente asintomatici oppure manifestare i sintomi della malattia con episodi di sincope o cardiopalmo associato a malessere.
I sintomi possono manifestarsi più facilmente a riposo, nella fase di recupero dall’esercizio o durante il riposo notturno e quando un medico ha posto il sospetto di sindrome di Brugada, è corretto eseguire accertamenti come ecocardiogramma, test da sforzo e holter ECG delle 24 ore (a 12 derivazioni).
C’è una cura? La terapia dipende dal livello di rischio del paziente e può variare da un semplice follow up all’impianto di defibrillatori impiantabili. Ma è comunque importante eseguire i controlli cardiologici programmati.
